Teljes androgén inszenzitivitási szindróma
Összefoglalás
Bevezetés: A teljes androgén inszenzitivitási szindróma (CAIS) egy X-kromoszómához kötött öröklődésű fejlődési rendellenesség, amelynek hátterében az androgénreceptor mutációja áll. A következőkben egy posztpubertásban felismert CAIS esetét mutatjuk be.
Esetismertetés: 30 éves női fenotípusú beteg kivizsgálása 2021-ben indult primer amenorrhoea miatt. Fizikális vizsgálattal női külső nemi ...